La hemofilia es un trastorno de la coagulación de la sangre que hace que la sangre no se coagule correctamente. Cuando una persona sufre de hemofilia, el sangrado que se produce en su cuerpo durará más de lo normal. ¿Qué causa la hemofilia? Mira la siguiente reseña.
Mutaciones genéticas, la principal causa de hemofilia
Básicamente, la hemofilia es una enfermedad causada por una mutación genética. El gen mutado generalmente varía, según el tipo de hemofilia que tenga.
En la hemofilia tipo A, el gen mutado es F8. Mientras tanto, el gen F9 mutado es el desencadenante de la hemofilia tipo B.
El gen F8 juega un papel en la producción de una proteína llamada factor de coagulación VIII. Mientras tanto, el gen F9 juega un papel en la producción del factor IX de coagulación. Los factores de coagulación son proteínas que actúan en el proceso de coagulación de la sangre.
Cuando hay una lesión, son estas proteínas las que protegen el cuerpo al coagular el sangrado. De esa manera, los vasos sanguíneos dañados estarán protegidos y el cuerpo no perderá demasiada sangre.
Un gen F8 o F9 mutado desencadena una producción anormal de factor de coagulación VIII o IX, incluso un número significativamente reducido. Sin duda, muy poco factor de coagulación da como resultado una capacidad deficiente de coagulación de la sangre. Por último, la sangre no se coagula por completo cuando se produce una hemorragia.
¿Cómo se transmite la hemofilia de los padres?
La principal causa de la hemofilia es la mutación genética, y esta suele ser hereditaria. Esta mutación genética ocurre solo en el cromosoma sexual X.
Todo ser humano nace con 2 cromosomas sexuales. Cada cromosoma se transmite de su padre y su madre. Las niñas obtienen dos cromosomas X (XX), uno de cada uno de su madre y uno de su padre. Mientras que un niño (XY) tendrá un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre.
Según un informe del sitio web de Hemofilia de Georgia, la mayoría de las mujeres que nacen con mutaciones genéticas generalmente no muestran signos o síntomas de hemofilia. A las mujeres que no presentan estos síntomas se las suele llamar transportador o portadores del gen mutado. ACtransportadorno necesariamente tiene hemofilia.
Por ejemplo, una mujer nace con un cromosoma X de su madre que no contiene el gen problemático. Sin embargo, obtuvo el cromosoma X de su padre, que tiene hemofilia.
La hija no tendrá hemofilia porque los genes normales de la madre son mucho más dominantes que los genes defectuosos del padre. Entonces, la hija solo se convertirá en transportador de genes que tienen el potencial de causar hemofilia.
Sin embargo, la mujer tiene la posibilidad de transmitir el gen mutado a su hijo en el futuro. Lo más probable es que su hijo sea transportador o incluso padecer hemofilia dependerá del sexo del niño más adelante.
Básicamente, existen 4 claves principales que explican el riesgo de que un niño nazca con hemofilia, a saber:
- Los niños nacidos de padres con hemofilia no tendrán hemofilia
- Una hija nacida de un padre con hemofilia, se convertirá en transportador
- Si uno transportador tener un hijo, la probabilidad de que ese niño tenga hemofilia es del 50%
- Si uno transportador tener una hija, las posibilidades de que la hija se convierta en transportador es 50%
Debido a que la hemofilia afecta solo al cromosoma X, y los hombres solo tienen 1 cromosoma X, los hombres generalmente no se vuelven transportador o rasgo de portador. A diferencia de las mujeres que tienen dos cromosomas X, la posibilidad de ser normal, transportadoro tiene hemofilia.
El padre tiene hemofilia, la madre no tiene hemofilia y no tiene hemofilia transportador
Si el padre tiene un gen mutado y padece hemofilia, pero los genes que posee la madre son todos sanos y normales, es seguro que el hijo no tendrá hemofilia ni se volverá transportador.
Sin embargo, si se trata de una hija, es probable que la hija nazca portando el gen que causa la hemofilia, también conocido como transportador.
El padre no tiene hemofilia, madre transportador
En este caso, si el bebé obtiene un cromosoma Y del padre, el bebé será un niño. Los niños obtendrán un cromosoma X de su madre, que es transportador. Sin embargo, las posibilidades de que el niño obtenga el gen problemático de su madre (se vuelven transportador) es de aproximadamente el 50%.
Mientras tanto, las niñas nacidas de padres sanos también obtendrán un cromosoma X sano de sus padres. Sin embargo, debido a que su madre es una transportador, la niña también tiene un 50% de posibilidades de ser transportador del gen de la hemofilia.
El padre tiene hemofilia, la madre es transportador
Si un padre con hemofilia le pasa el cromosoma Y a su bebé, el niño nacerá con un género masculino. El bebé obtendrá un cromosoma X de la madre que es transportador.
Si el cromosoma X heredado de la madre contiene la mutación genética, el bebé tendrá hemofilia. Por otro lado, si la madre hereda un cromosoma X sano, el bebé tendrá un gen de coagulación sanguíneo normal, también conocido como sano.
Las cosas son un poco diferentes para las niñas. Una niña definitivamente obtendrá un cromosoma X de un padre que tiene hemofilia, por lo que se convertirá en transportador del gen mutado.
Cuando la madre que es una transportador transmitir un cromosoma X sano, la niña será transportador. Sin embargo, si hereda de su madre el cromosoma X que tiene una mutación en el gen que causa la hemofilia, tendrá hemofilia.
Entonces, el padre que sufre de hemofilia y la madre que se vuelve transportador tener la posibilidad de:
- 25% para dar a luz a un niño con hemofilia
- 25% para dar a luz a un niño sano
- 25% para dar a luz a una niña que se convierte transportador
- 25% por dar a luz a una niña con hemofilia
¿Puede aparecer la hemofilia sin herencia?
Después de comprender la explicación anterior, puede pensar si esta enfermedad puede aparecer incluso si alguien no tiene un padre que tenga hemofilia. La respuesta es, todavía puedo. Sin embargo, estos casos son muy raros.
La hemofilia que ocurre en ausencia de herencia se conoce como hemofilia adquirida. Esta condición puede aparecer en cualquier momento cuando una persona ha alcanzado la edad adulta.
Según el sitio web Genetic Home Reference, el tipo de hemofilia adquirido (adquiridos) aparecen cuando el cuerpo produce proteínas especiales llamadas autoanticuerpos. Estos autoanticuerpos atacarán e inhibirán el desempeño del factor VIII de coagulación.
Por lo general, la producción de estos autoanticuerpos está asociada con el embarazo, trastornos del sistema inmunológico, cáncer o una reacción alérgica a ciertos medicamentos. Sin embargo, la mitad de los casos de hemofilia tipo adquirido la causa exacta es desconocida.
Si tiene antecedentes de esta enfermedad y está planeando un embarazo, es una buena idea consultar a un médico. Su médico puede recomendar varias pruebas. De esa manera, su embarazo puede anticiparse más.
