El síndrome de Down es uno de varios trastornos cromosómicos genéticos caracterizados por un aumento en el número de cromosomas. Normalmente, el número total de cromosomas de cada célula fetal en el útero debe ser de 46 pares. Pero no para un feto con síndrome de Down, que en cambio tiene 47 cromosomas. En realidad, ¿hay alguna forma de detectar a un niño con síndrome de Down mientras aún está en el útero de la madre?
Cómo detectar a un niño con síndrome de Down desde el útero
Si el cromosoma ideal en cada célula debe ser el 23 heredado de la madre y el 23 restante del padre. Los bebés con síndrome de Down tienen un cromosoma 21 adicional. Este cromosoma 21 puede ocurrir durante el proceso de desarrollo de óvulos de la madre, espermatozoides del padre o durante la formación del embrión del bebé.
Por eso, al final, el número total de cromosomas del bebé no es de 46 pares para cada célula, sino de un exceso de uno a 47. Dado que los cromosomas del bebé se han formado desde que todavía estaban en el útero, también se puede realizar un examen en profundidad. hacerse antes de que nazca el bebé.
Hay dos formas de detectar el síndrome de Down en bebés en el útero, a saber:
Prueba de pantalla
Es posible que las pruebas de detección no proporcionen resultados precisos con respecto al síndrome de Down, pero al menos pueden dar una imagen específica si el bebé tiene este riesgo. Puede realizar una prueba de detección desde el primer trimestre del embarazo, de la siguiente manera:
- Un análisis de sangre, que medirá los niveles de proteína plasmática A (PAPP-A) y la hormona del embarazo gonadotropina coriónica humana / hCG). Cantidades anormales de estas dos hormonas pueden indicar un problema con el bebé.
- Un examen de ultrasonido, generalmente realizado después de ingresar al segundo trimestre del embarazo, ayudará a identificar cualquier anomalía en el desarrollo del bebé.
- La prueba de translucidez nucal, este método generalmente se combina con la ecografía, que verificará el grosor de la parte posterior del cuello del feto. Demasiado líquido en esta área indica una anomalía en el bebé.
Prueba de diagnóstico
En comparación con las pruebas de detección, los resultados de las pruebas de diagnóstico son mucho más precisos como forma de detectar el síndrome de Down en los bebés. Pero no para todas las mujeres, esta prueba suele estar más destinada a mujeres embarazadas cuyos bebés se sospecha que tienen un alto riesgo de anomalías durante el embarazo, incluido el síndrome de Down.
Por lo tanto, cuando los resultados de su prueba de detección apuntan a síndrome de Down, las siguientes pruebas de diagnóstico pueden aclarar los resultados:
- La amniocentesis se realiza insertando una aguja a través del útero de la madre. El objetivo es tomar una muestra del líquido amniótico que protege al feto. Las muestras obtenidas se analizan luego para averiguar qué cromosomas son anormales. Este procedimiento se puede realizar durante las semanas 15-18 de embarazo.
- La muestra de vellosidades coriónicas (CVS) es similar a la amniocentesis. La única diferencia es que este procedimiento se realiza insertando una aguja para tomar una muestra de células de la placenta del bebé. Este procedimiento se puede realizar dentro de las 9 a 14 semanas de embarazo.
¿Se puede reconocer el síndrome de Down cuando nace el niño?
Ciertamente puede. La expresión facial es el signo más común que se observa cuando un niño tiene síndrome de Down. El tamaño de la cabeza tiende a ser menor, el cuello es corto, los músculos no están completamente formados, las palmas son anchas y los dedos cortos, son algunos otros signos para saber si un niño tiene síndrome de Down o no.
Aun así, es posible que el síndrome de Down también pueda aparecer sin ciertos síntomas. Para tener más certeza, es necesario realizar una serie de pruebas. Esta prueba se llama cariotipo cromosómico y se realiza tomando una muestra de sangre del bebé y luego examinando el número y la estructura de los cromosomas en su cuerpo.
Si posteriormente se descubre que hay un cromosoma 21 adicional en algunas o incluso en todas las células, se declara que el bebé tiene síndrome de Down.
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