La madre debe realizar un examen genético para ver si la condición del feto tiene un riesgo de anomalías genéticas o no. Por lo general, esta prueba de detección la realizan las madres al comienzo del embarazo entre las 10 y 13 semanas de edad. Sin embargo, también puede ser durante el segundo trimestre del embarazo. ¿Qué examen genético debería hacer? ¿Seguro o no? Aquí está la explicación.
La razón por la que las mujeres embarazadas deben hacerse un cribado genético
Citando a Kids Health, el examen genético es útil para que los médicos puedan averiguar si hay genes dañados o faltantes.
Además, este examen también ayuda a los médicos a determinar si el bebé tiene ciertos problemas o afecciones médicas.
La forma de detección genética es tomar una muestra de sangre y luego el médico en el laboratorio la examinará.
Después de recibir los resultados, el médico combina esta información con otros factores de riesgo, como la edad de la madre y los antecedentes de enfermedades hereditarias.
Esto es para calcular las posibilidades de que el feto nazca con un trastorno genético, como síndrome de Down, fibrosis quística o anemia de células falciformes.
Los defectos en el feto pueden ocurrir en cualquier momento durante el embarazo, pero generalmente ocurren en el primer trimestre. Esta es la fase inicial en la que los órganos del bebé comienzan a formarse.
Tipos de exámenes genéticos que deben realizar las mujeres embarazadas
Después de que la madre toma una muestra de sangre y los resultados son células genéticamente dañadas, el médico pedirá más exámenes de detección.
Hay tres pruebas comunes que los médicos realizan en bebés con riesgo de defectos de nacimiento, citando a Northwestern Medicine.
1. Pantalla secuencial
Pantalla secuencial es un examen genético para determinar que el feto tiene riesgo de desarrollar síndrome de Down, trisomía 18 y defecto del tubo neural abierto (por ejemplo, espina bífida).
El primer examen de la madre se realiza en el primer trimestre, alrededor de las 10-13 semanas de gestación.
Antes de hacer pantalla secuencial , el asesor genético guiará y acompañará a la madre en el proceso de detección.
Entonces, la madre se someterá ultrasonido para medir el líquido en la parte posterior del cuello del feto ( translucencia nucal ).
Después de que termine ultrasonido , el asesor genético tomará una muestra de sangre de la madre.
Esta información de los resultados de la ecografía y de la sangre de la madre se combinará para proporcionar los resultados de la primera etapa.
Por lo general, las madres pueden ver los resultados una semana después.
Estos resultados proporcionarán resultados específicos sobre el riesgo de que el feto tenga síndrome de Down y trisomía 18.
2. Prueba cuádruple de suero materno
Prueba cuádruple de suero materno , o pantalla cuádruple , es un tipo de examen genético para ver los niveles de proteína que aparecen durante el embarazo.
Por lo general, este examen se realiza en el segundo trimestre. Cribado cuádruple Solo requiere una muestra de sangre de la madre, que suele ser el médico a las 15-21 semanas de gestación.
Esta única prueba no da resultados precisos pantalla secuencial . Generalmente, proyección cuádruple realizado por mujeres embarazadas que no se han sometido pantalla secuencial en el primer trimestre.
3. Ecografía de 20 semanas
Una ecografía de 20 semanas es una ecografía durante el segundo trimestre, generalmente entre las 18 y 22 semanas de gestación. Esta ecografía es diferente a la habitual.
Inspección ultrasonido Esto es para averiguar si el feto tiene riesgo de nacer con defectos. Más tarde, habrá signos de que el bebé nacerá con una discapacidad.
Ejemplos de signos fetales de un defecto congénito incluyen un corazón anormal, problemas renales, extremidades o brazos anormales y una forma anormal en la que comienza a formarse el cerebro.
Además de poder ver signos de defectos congénitos, esta ecografía también puede funcionar como una prueba de detección para detectar algunos trastornos genéticos como el síndrome de Down.
4. Amniocentesis
El siguiente examen genético es la amniocentesis, para detectar anomalías físicas en el feto.
Solo las mujeres embarazadas que corren el riesgo de dar a luz a un feto con malformaciones deben realizarse esta prueba. Por lo general, esta prueba se realiza a las 16 y 20 semanas de embarazo.
El truco consiste en tomar una pequeña muestra de líquido amniótico para examinarla. A partir de esta muestra de líquido amniótico, también puede identificar trastornos genéticos como la fibrosis quística.
5. Muestreo de vellosidades coriónicas (CVS)
Además de la amniocentesis, las madres también deben realizar este examen genético.
La muestra de vellosidades coriónicas (CVS) es un procedimiento para tomar una muestra del tejido placentario.
Al igual que la amniocentesis, los médicos también recomiendan la CVS a las mujeres embarazadas que corren el riesgo de dar a luz a bebés con discapacidades.
El paso de muestreo con el procedimiento CVS es insertar una aguja larga y delgada a través del abdomen de la madre y luego en la placenta.
El médico controlará mediante ultrasonido mientras toma una muestra de tejido para obtener la parte correcta.
Condiciones que requieren que las madres se sometan a exámenes genéticos
Hay varias razones por las que los médicos les piden a las madres que se realicen exámenes de detección; a continuación, se detallan algunas condiciones.
Mujeres embarazadas mayores de 34 años
Si las mujeres embarazadas tienen más de 34 años, existe el riesgo de tener problemas cromosómicos en el feto.
Los niños nacidos de padres mayores corren el riesgo de desarrollar nuevas mutaciones genéticas.
Esto se debe a un único defecto genético que no se transmite de la familia anterior.
Los resultados de la evaluación inicial indicaron anormales
Cuando los resultados pantalla secuencial Si hay una anomalía en el feto, el médico le pedirá inmediatamente a la madre que realice un examen genético.
El médico derivará inmediatamente a la madre para que se realice una prueba de detección si hay un problema genético en el feto.
Tiene una enfermedad congénita
El médico le pedirá a la madre que evalúe si la familia cercana tiene antecedentes de enfermedad congénita. También puede tener una familia con una anomalía cromosómica.
Incluso si la madre no muestra ningún síntoma o signo de experimentar esto, el médico aún solicitará un examen.
La razón es que las enfermedades genéticas a veces son aleatorias, no siempre se transmiten de padres a hijos directamente. Sin embargo, puede saltar de tía a sobrino.
¿Alguna vez ha tenido un aborto espontáneo y ha dado a luz a un bebé muerto?
Los problemas cromosómicos a menudo conducen a un aborto espontáneo. De hecho, algunos casos de aborto espontáneo indican un problema genético.
Además del aborto espontáneo, las madres que han dado a luz a bebés que nacen muertos también deben someterse a un examen genético.
Ambas afecciones a menudo se asocian con problemas cromosómicos en el feto.
