¿No siente dolor cuando lo pellizcan? Quizás tengas esta enfermedad

Intenta pellizcarte las mejillas. No, esfuérzate más. ¿Enfermo?

Puede pensar que no poder sentir dolor es un milagro. No habrá lágrimas, no habrá analgésicos, no habrá dolor persistente. De hecho, no poder sentir dolor es algo peligroso.

El dolor, para la mayoría de nosotros, es una sensación muy desagradable. Pero cumple el importante propósito de advertirnos contra lesiones potencialmente mortales. Si pisa un pedazo de vidrio o se golpea la cabeza con demasiada fuerza, el dolor de la misericordia le ordena buscar atención médica de inmediato. Entonces, ¿qué pasa si nunca te sientes mal?

La incapacidad para sentir dolor se conoce como CIP (insensibilidad congénita al dolor). La CIP es una afección extremadamente rara: hasta la fecha, solo se han informado alrededor de 20 casos en la literatura científica.

¿Qué es la insensibilidad congénita al dolor (CIP)?

La insensibilidad congénita al dolor (CIP) es una condición congénita que hace que una persona no pueda y nunca sienta dolor en ninguna parte de su cuerpo cuando se lesiona.

Una persona que tiene CIP puede sentir diferentes tipos de contacto, agudo-contundente y caliente-frío, pero no puede sentirlo. Por ejemplo, saben que la bebida está caliente, pero no pueden sentir que el agua hirviendo les ha quemado la lengua. Con el tiempo, la falta de sensibilidad al dolor puede provocar una acumulación de lesiones y problemas de salud que pueden afectar la esperanza de vida.

Ashlyn Blocker, una chica de 16 años de Georgia, Estados Unidos, por ejemplo. Como recién nacido, apenas emite un sonido, y cuando le empiezan a salir los dientes de leche, sin saberlo, se ha mordido la mayor parte de la lengua. Cuando era niño, Blocker se quemó la piel de las palmas en el fuego de una estufa y siguió con su rutina habitual durante dos días con un tobillo roto. Había sido asaltado y mordido por enjambres de hormigas de fuego, había sumergido sus manos en agua hirviendo y se había lastimado de muchas otras formas, sin sentir el más mínimo dolor.

Muchas personas que tienen una insensibilidad innata al dolor también tienen una pérdida del sentido del olfato (anosmia). En algunos casos, la CIP hace que una persona no pueda sudar en absoluto. Sin embargo, vivir con inmunidad al dolor físico no insensibiliza a las personas con CIPA al dolor emocional. Pueden sentir y sentirán estrés emocional, como estrés, nerviosismo, duelo e incluso ira, como cualquier otra persona.

Antes de saber cuál puede ser la causa raíz de CIP, sería mejor comprender primero el proceso del dolor.

¿De dónde vino el dolor?

El sistema nervioso determina los innumerables millones de sensaciones que sentimos en todo el cuerpo, todos los días. El sistema nervioso está formado por el cerebro, los nervios craneales, los nervios espinales, los nervios espinales y otros cuerpos, como los ganglios y los receptores sensoriales. Los nervios son el modo de mensajeros del cuerpo a la columna vertebral y al cerebro. Si se corta el dedo en un papel, los receptores de señales en la punta de los dedos envían mensajes de dolor a su cerebro, lo que hace que grite "¡Ay!" o jurar palabras.

Los nervios periféricos son importantes para que sienta dolor. Estos nervios terminan en receptores que detectan el tacto, la presión y la temperatura. Algunos de ellos terminan en nociceptores, que sienten dolor. Los nociceptores envían señales de dolor en forma de corrientes eléctricas a lo largo de los nervios periféricos, que luego viajan por la columna hacia el cerebro. La mielina es la vaina que envuelve los nervios del cerebro y que ayuda con la conducción de la electricidad; cuanta más mielina, más rápido llegan los mensajes al cerebro.

Las fibras nerviosas que transportan los mensajes de dolor de los nociceptores tienen dos versiones (con o sin mielina), lo que significa que los mensajes de dolor pueden viajar rápido o lento. El camino que toman los mensajes de dolor depende del tipo de dolor: el dolor intenso va por el carril rápido, mientras que el dolor leve va por el carril lento. Todo este proceso no ocurre en personas con CIP.

La CIP se considera una forma de neuropatía periférica porque afecta el sistema nervioso periférico, que conecta el cerebro y la médula espinal con los músculos y las células que detectan sensaciones como el tacto, el olfato y el dolor. Sin embargo, los estudios han encontrado que la conducción nerviosa en personas con CIPA funciona bien, por lo que no hay evidencia de que los mensajes de dolor estén mal orientados.

Varios estudios han demostrado una función disminuida o incluso ausencia de fibras nerviosas, con o sin mielina. Sin fibras nerviosas, el cuerpo y el cerebro no pueden comunicarse. Los mensajes de dolor no llegan al cerebro porque nadie los envía.

¿Qué hace que una persona no sienta dolor en absoluto?

CIP es un trastorno autosómico recesivo. Esto significa que para que una persona tenga CIP, debe recibir una copia del gen de ambos padres. Cada padre debe tener una copia del gen mutado en el cromosoma autosómico, un cromosoma que no está relacionado con el género. Un trastorno autosómico recesivo significa que ambos padres que portan la mutación genética pueden no tener signos ni síntomas de la afección.

Se sabe que varios genes influyen en el riesgo de que una persona herede CIP. El gen SCN9A es la causa más común. Este gen está involucrado en la transmisión de señales eléctricas en los nervios. Otra investigación sugiere que el posible culpable es una mutación en el gen TRKA (NTRK1), que controla el crecimiento de los nervios.

En casos raros, la CIP puede ser causada por mutaciones en el gen PMRD12. El gen PRDM12 juega un papel clave en la modificación de una proteína llamada cromatina que se supone que se une al ADN del cromosoma y actúa como un interruptor de control para activar o desactivar otros genes en el cromosoma. La cromatina juega un papel muy importante en la formación de células nerviosas, por lo que esta mutación en el gen PRDM12 podría explicar por qué los nervios sensibles al dolor pueden no formarse correctamente en personas que no pueden sentir dolor.

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