La orina normal tiene un olor característico. Sin embargo, la orina también puede emitir un olor inusual si una persona padece ciertas afecciones, una de las cuales es enfermedad de la orina con jarabe de arce (MSUD).
¿Qué es la enfermedad de la orina con jarabe de arce?
Enfermedad de la orina con jarabe de arce es un trastorno metabólico hereditario poco común que puede impedir que el cuerpo procese correctamente ciertos aminoácidos. Esta condición también se conoce como enfermedad de la orina con jarabe de arce.
Los aminoácidos son la parte más pequeña de la estructura de las proteínas que se produce después de que el cuerpo ha digerido con éxito los macronutrientes de los alimentos que consume.
Las enzimas digestivas procesan los aminoácidos para que el cuerpo pueda utilizarlos. Si faltan enzimas o están dañadas, los aminoácidos pueden acumularse y ser dañinos para su cuerpo.
Los pacientes con MSUD no pueden procesar tres tipos de aminoácidos, a saber, leucina, isoleucina y valina. La acumulación de aminoácidos en el cuerpo puede provocar afecciones graves, como daño a los nervios, coma e incluso la muerte.
Esta afección recibe su nombre de sus síntomas en forma de orina de olor dulce. Hay al menos cuatro tipos de MSUD que se distinguen según el patrón de signos y síntomas.
- MSUD clásico (MSUD clásico). La forma más común de enfermedad de la orina con jarabe de arce, pero los síntomas son los más graves. Los síntomas pueden desarrollarse dentro de los primeros tres días postnatales.
- MSUD intermedio (MSUD intermedio). Los síntomas de este tipo de MSUD son menos graves y solo aparecerán en bebés y niños entre las edades de 5 meses a 7 años.
- MSUD intermitente (MSUD intermitente). Los niños con MSUD intermitente crecen y se desarrollan como de costumbre, hasta que la infección o los períodos de estrés hacen que aparezcan los síntomas. Los pacientes pueden tolerar niveles más altos de aminoácidos que otros tipos de MSUD.
- MSUD sensible a tiamina (MSUD sensible a tiamina). Los pacientes con este tipo de MSUD pueden responder al tratamiento con altas dosis de vitamina B1 (tiamina) con una dieta determinada. Por lo tanto, los pacientes tienen una mayor tolerancia a los aminoácidos que desencadenan la MSUD.
¿Qué tan común es esta condición?
Según la Organización Nacional de Enfermedades Raras, enfermedad de la orina con jarabe de arce se estima que ocurre en 1 de cada 185.000 nacimientos en todo el mundo.
La MSUD puede afectar a cualquier persona, tanto a bebés como a niñas. Sin embargo, esta condición es más común si los dos padres del bebé están estrechamente relacionados.
Signos y síntomas de la enfermedad de la orina con jarabe de arce
Síntoma enfermedad de la orina con jarabe de arce puede desarrollarse en diferentes patrones dependiendo de la especie. La MSUD clásica generalmente aparece en recién nacidos hasta 48 horas después del parto.
Mientras tanto, los tipos de MSUD intermedios, intermitentes y sensibles a la tiamina se desarrollarán en bebés y niños antes de los 7 años. Aun así, estos cuatro tipos de enfermedad de la orina con jarabe de arce pueden tener síntomas similares, que incluyen:
- orina, sudor o cerumen con olor dulce, como jarabe de arce o azúcar quemado,
- pérdida de apetito o lactancia,
- pérdida de peso,
- náuseas y vómitos,
- letárgico y letárgico,
- malhumorado e irritable,
- patrones de sueño irregulares,
- movimientos musculares anormales,
- retraso en el desarrollo, y
- convulsiones, insuficiencia respiratoria y coma.
¿Cuándo debería consultar a un médico?
La enfermedad de la orina con jarabe de arce es un trastorno metabólico hereditario que pone en peligro la vida, especialmente si se retrasa el tratamiento.
Los bebés o niños con MSUD pueden experimentar complicaciones, como daño a los nervios, inflamación del cerebro, acidosis metabólica, coma e incluso la muerte.
Por lo tanto, debe consultar a un médico de inmediato. El médico ciertamente hará un diagnóstico para determinar los pasos de tratamiento adecuados de acuerdo con su condición.
Causas y factores de riesgo de la enfermedad de la orina con jarabe de arce
Enfermedad de la orina con jarabe de arce se hereda a través de las relaciones familiares, por lo que los padres deben conocer las siguientes causas y factores de riesgo.
¿Cuáles son las causas de la enfermedad de la orina con jarabe de arce?
La MSUD es un trastorno genético recesivo que se hereda de los padres de la víctima. Esta enfermedad hereditaria es causada por mutaciones o cambios en genes asociados con la enzima BCKDC ( complejo alfa-cetoácido deshidrogenasa de cadena ramificada ).
La enzima BCKDC es una enzima que funciona en el procesamiento de tres aminoácidos esenciales, a saber, leucina, isoleucina y valina, que también se denomina BCAA (aminoácido de cadena ramificada).
Si el gen está dañado, la enzima BCKDC no se produce o no funciona correctamente. El cuerpo no puede descomponer los aminoácidos leucina, isoleucina y valina.
Como resultado, los aminoácidos y los subproductos se acumulan en el cuerpo. Los niveles altos de esta sustancia son tóxicos para el cuerpo y causan graves complicaciones de salud relacionadas con la MSUD.
¿Qué factores aumentan el riesgo de padecer esta afección?
El riesgo de desarrollar MSUD depende de si ambos padres son portadores de la enfermedad. Si solo hay uno, los bebés y los niños solo serán portadores del próximo gen MSUD.
Según el Servicio Nacional de Salud del Reino Unido, si ambos padres son portadores del gen MSUD, el bebé corre el riesgo de:
- 25% recibió dos genes mutados y desarrolló MSUD,
- El 50% son portadores del gen MSUD, así como
- El 25% recibió un gen normal de cada padre.
Cuando ambos padres son portadores del gen MSUD, es posible que uno de los niños desarrolle la enfermedad mientras que el hermano no la tiene.
Sin embargo, el hermano todavía tiene un 50% de posibilidades de ser portador del gen MSUD. Por lo tanto, es arriesgado tener descendencia con MSUD.
Diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de la orina con jarabe de arce
Si los bebés y los niños reciben tratamiento poco después de un diagnóstico adecuado, esta afección puede salvarlos de complicaciones más graves.
¿Cuáles son las pruebas para detectar esta condición?
Diagnóstico enfermedad de la orina con jarabe de arce que puede hacer después de que nazca el bebé. Los médicos y el personal sanitario pueden realizar pruebas de detección o examinar a los recién nacidos.
Este procedimiento generalmente incluye análisis de sangre para detectar afecciones, como MSUD y más de otras 30 anomalías que pueden ocurrir después del nacimiento del bebé.
Cuando aparecen síntomas de cálculos después del nacimiento del bebé, el médico también puede diagnosticar la MSUD mediante análisis de sangre y orina.
Un análisis de orina (análisis de orina) detectará altas concentraciones de cetoácidos en la orina, mientras que un análisis de sangre detectará altos niveles de aminoácidos en el torrente sanguíneo.
El médico puede necesitar más procedimientos de diagnóstico a través de un procedimiento de análisis enzimático de glóbulos blancos o células de la piel con MSUD.
¿Cuáles son las opciones de tratamiento para la enfermedad de la orina con jarabe de arce?
El manejo de la MSUD involucra a especialistas en nutrición y nutricionistas para determinar las acciones médicas y los cambios en la dieta que no afectan el crecimiento y desarrollo de bebés y niños.
1. Cambios en la dieta
Los bebés y los niños necesitan pequeñas cantidades de aminoácidos esenciales, como leucina, isoleucina y valina (BCAA) para crecer y desarrollarse normalmente.
Los médicos controlan la MSUD controlando los BCAA en el cuerpo. Los pacientes seguirán una dieta estricta que les proporcione los nutrientes esenciales, pero que también limite su ingesta de aminoácidos.
Estos cambios dietéticos se realizarán a lo largo de la vida de los pacientes. Los pacientes también deben asegurarse de que los niveles de aminoácidos no superen el nivel de tolerancia que puede desencadenar daños en los órganos.
Si el nivel de aminoácidos aumenta a niveles peligrosos, el paciente debe buscar tratamiento de inmediato en el hospital mediante los siguientes procedimientos.
- Administración de glucosa e insulina por vía intravenosa o por infusión para regular los niveles de aminoácidos en el cuerpo.
- El uso de una sonda de infusión o alimentación a través de la nariz (sonda nasogástrica) para satisfacer determinadas necesidades nutricionales.
- Un procedimiento de diálisis para filtrar los niveles excesivos de aminoácidos en el torrente sanguíneo.
- Monitorear al paciente en busca de signos de inflamación cerebral, infección u otras complicaciones de la MSUD.
2. Trasplante de hígado
Los procedimientos de trasplante de hígado son uno de los tratamientos permanentes para la MSUD, especialmente para el tratamiento de pacientes con MSUD clásica que tienen síntomas más graves.
Al obtener un hígado de donante, los pacientes con MSUD pueden producir las enzimas necesarias para descomponer los aminoácidos. Como resultado, los pacientes pueden volver a someterse a una dieta normal.
Sin embargo, eso no significa que un trasplante de hígado no sea riesgoso. El receptor donante debe tomar medicamentos inmunosupresores para evitar que el sistema inmunológico rechace el hígado nuevo.
Los pacientes que se someten a este procedimiento también siguen siendo portadores del gen MSUD. Por lo tanto, aún pueden transmitir esta afección a sus hijos en el futuro.
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Prevención de la enfermedad de la orina con jarabe de arce
La enfermedad de la orina con jarabe de arce es una enfermedad hereditaria del sistema urológico, por lo que no existe un método para prevenirla. Sin embargo, aún puede determinar el riesgo de que el bebé tenga esta afección o no.
Si le preocupa ser portador del gen MSUD, las pruebas genéticas pueden determinar si usted y su pareja tienen uno de los genes que causa este trastorno.
Durante el embarazo, el médico también puede realizar un examen del feto utilizando una muestra obtenida por muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) o amniocentesis.
Si su hijo o pariente tiene síntomas de MSUD, llévelo inmediatamente al médico más cercano, especialmente a un pediatra especializado en nutrición y asesores de enfermedades metabólicas. El médico determinará la solución adecuada para llevar una vida sana.
