Síndrome de DiGeorge es un grupo de trastornos de la salud que surgen debido a anomalías cromosómicas. Los niños que nacen con esta afección pueden experimentar defectos cardíacos, labio leporino, trastornos del desarrollo e incluso la muerte.
Razón Síndrome de DiGeorge
Normalmente, los humanos tienen 23 pares de cromosomas, o igual a 46 copias. Mientras tanto, Síndrome de DiGeorge causado por la pérdida de una pequeña porción del cromosoma número 22.
La pieza que falta generalmente proviene del centro del cromosoma, precisamente en un lugar llamado q11.2. Es por eso que esta condición a menudo se conoce como síndrome de deleción 22q11.2.
La pérdida de este fragmento de cromosoma es un evento aleatorio que puede ocurrir en el espermatozoide del padre, en el óvulo de la madre o cuando el feto se está desarrollando. En casos muy raros, esta afección puede transmitirse de padres a hijos.
Este trastorno genético afecta a casi todos los sistemas del cuerpo con diversos grados de gravedad.
Algunos pacientes pueden llegar a la edad adulta, pero algunos tienen complicaciones graves que provocan la muerte.
Señales Síndrome de DiGeorge
La mayoría de los enfermos Síndrome de DiGeorge tiene un defecto cardíaco detectado al nacer. Sin embargo, también hay pacientes que solo muestran síntomas una vez que son pequeños.
Este síndrome tiene las siguientes características generales:
- Los efectos de los defectos cardíacos, a saber, el zumbido (soplo) del corazón y el color azulado de la piel debido a la alteración de la circulación sanguínea que transporta oxígeno.
- Diferentes estructuras faciales, como mentón poco desarrollado, ojos demasiado separados o lóbulo de la oreja que sobresale hacia abajo.
- Labio leporino o problemas con el paladar.
- Deterioro del desarrollo y retrasos en el aprendizaje y el habla.
- Trastornos digestivos y respiratorios.
- Trastornos hormonales debidos a un tamaño inadecuado de las glándulas.
- Problemas de audición debido a frecuentes infecciones de oído.
- Infecciones frecuentes.
- Músculos del cuerpo débiles.
Prevenir y superar Síndrome de DiGeorge
La única forma de prevenir Síndrome de DiGeorge es a través de un examen previo al embarazo. Si tiene antecedentes de este trastorno genético, consulte primero a su médico antes de someterse a un embarazo.
El médico realizará análisis de sangre para anticipar la posibilidad de problemas genéticos en sus cromosomas y en los de su pareja.
La razón es que el riesgo de este trastorno genético puede aumentar si el padre y / o la madre tienen un trastorno genético similar.
Hasta ahora, no existe ningún método que pueda curar Síndrome de DiGeorge . Los niños y adultos que lo experimentan deben someterse a controles de salud periódicos para prevenir problemas de salud en el futuro.
Las personas que tienen este síndrome generalmente necesitan someterse a los siguientes procedimientos:
- Controles periódicos de sangre, corazón y audición.
- Medición de altura y peso para monitorear el crecimiento.
- Terapia del habla para niños con impedimentos del habla.
- Fisioterapia o el uso de zapatos especiales para tratar problemas de movimiento.
- Evaluación de las habilidades de aprendizaje de los niños antes de comenzar la escuela.
- Ajuste de la dieta para pacientes con problemas de labio leporino o trastornos alimentarios.
- Cirugía para tratar defectos cardíacos o labio leporino.
Trastornos cardíacos y retrasos en el desarrollo debido a Síndrome de DiGeorge mejorará con la edad. Sin embargo, su influencia sobre los patrones de comportamiento y la salud mental persiste hasta la edad adulta.
Los adultos con este trastorno genético pueden llevar una vida normal. La clave es someterse a un control de salud regular para que los problemas de salud se puedan detectar lo antes posible.
