La talasemia es una enfermedad genética de los trastornos de los glóbulos rojos que hace que la hemoglobina en la sangre no pueda transportar oxígeno por todo el cuerpo de manera adecuada. Esto hace que la víctima sienta los síntomas de la anemia, que van de leves a graves y peligrosos. ¿Qué causa exactamente la talasemia? ¿Por qué las personas con talasemia tienen problemas con la hemoglobina? Para comprender las causas de esta afección, consulte la revisión a continuación.
¿Cuáles son las causas de la talasemia?
La principal causa de talasemia es la mutación genética. Es decir, existe un gen anormal o problemático que hace que una persona tenga talasemia.
Hay dos genes que juegan un papel en el proceso de formación de glóbulos rojos, a saber:
- HBB (subunidad beta de hemoglobina)
- HBA (subunidad alfa de hemoglobina) 1 y 2
Tanto los genes HBB como HBA tienen la tarea de proporcionar instrucciones para producir proteínas llamadas cadenas alfa y beta. Posteriormente, las cadenas alfa y beta formarán hemoglobina para transportar oxígeno en los glóbulos rojos para que se distribuya por todo el cuerpo.
En las personas con talasemia, hay un gen HBB o HBA que está reducido o dañado. El daño o las mutaciones en este gen pueden heredarse de padres con el gen problemático.
Si uno de los padres tiene una mutación genética que causa talasemia, el bebé puede nacer con un nivel leve de talasemia o incluso sin ningún síntoma (talasemia menor). Sin embargo, si ambos padres tienen el gen mutado, el bebé que nazca tendrá riesgo de talasemia grave (mayor).
La talasemia se puede dividir en 2 tipos, según la cadena alfa o beta afectada.
Causas de la alfa talasemia
Un tipo de talasemia es la alfa talasemia, que ocurre cuando se daña el gen HBA.
En la hemoglobina sana, hay 2 genes HBA1 y 2 genes HBA2. Es decir, se necesitan 4 genes HBA para formar hemoglobina normal.
La alfa talasemia ocurre cuando uno o más de los genes HBA están mutados. Más adelante, la gravedad de la alfa talasemia dependerá de cuántos genes estén dañados o mutados.
1. Un gen mutado
Si una persona tiene solo 1 de los 4 genes HBA mutados, solo se convertirá en transportador o portadores de genes mutados. En otras palabras, esta condición no causa alfa talasemia severa. De hecho, algunas personas con esta afección generalmente no sienten los signos y síntomas de la talasemia.
2. Dos genes mutados
Si hay 2 de los 4 genes HBA que están mutados, aparecerán signos y síntomas de alfa talasemia que aún son relativamente leves. En términos médicos, esta condición también se conoce como rasgo de alfa talasemia.
3. Tres genes mutados
Los signos y síntomas que aparecen si hay 3 de 4 genes mutados ciertamente serán más graves y requerirán un tratamiento más intensivo de la talasemia, como transfusiones de sangre de rutina. En esta etapa, una persona puede experimentar síntomas de anemia grave y corre el riesgo de sufrir otras complicaciones de la talasemia.
4. Cuatro genes mutados
Esta condición es muy rara y también se conoce como síndrome de Hb Bart. En esta condición, todos los genes HBA están mutados y causan la talasemia más grave.
Los bebés que nacen con esta afección tienen muy pocas posibilidades de sobrevivir. Por lo tanto, la mayoría de los bebés con síndrome de Hb Bart mueren antes de nacer o poco después de nacer.
Causas de la beta talasemia
Similar a la alfa talasemia, la causa de la beta talasemia es el daño al gen HBB. La diferencia es que el número de genes HBB es generalmente menor que el de HBA.
Necesita 2 genes HBB normales para formar hemoglobina saludable. En el caso de la beta talasemia, el daño puede ocurrir en uno o ambos genes HBB.
Si solo 1 de los 2 genes HBB está dañado, el paciente tendrá beta talasemia leve o leve.
Sin embargo, si ambos genes HBB están dañados, la talasemia se clasificará como intermedia o mayor con un nivel de gravedad más severo.
Factores de riesgo de talasemia
La principal causa de la talasemia es la presencia de factores genéticos que se heredan de los padres. Sin embargo, aparte de eso, las personas que provienen de ciertas razas también tienen un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad de talasemia.
No se sabe exactamente cómo la raza puede ser un factor de riesgo de talasemia. Sin embargo, la incidencia de talasemia es más alta en personas de cierta ascendencia racial.
También existe la teoría de que la distribución de la talasemia a varias razas se produce porque sigue el cinturón de talasemia (cinturón de talasemia). Es decir, la propagación de esta enfermedad sigue la dirección de la migración humana temprana en la antigüedad.
Según el sitio web del Northern California Comprehensive Thalasemia Center, aquí hay una lista de las razas con más casos de talasemia:
- Sudeste de Asia (Indonesia, Malasia, Singapur, Vietnam, Laos, Tailandia y Filipinas)
- porcelana
- India
- Egipto
- África
- Medio Oriente (Irán, Pakistán y Arabia Saudita)
- Grecia
- Italia
La talasemia no es una enfermedad que se pueda curar. Sin embargo, para anticipar varias posibilidades, es muy importante que usted y su pareja hagan chequeo prematrimonial o cheques prenupciales. De esa manera, se espera que la posibilidad de dar a luz a un niño con talasemia se minimice con una mejor planificación.
