Es posible que esté familiarizado con enfermedades de los huesos como la osteoporosis. Pero necesita saber que en este mundo hay muchas enfermedades óseas raras. Ejemplos como osteogénesis imperfecta (OI), melorreostosis , cordoma , y histiocitoma fibroso maligno (MFH). Aunque es una enfermedad ósea poco común, la enfermedad a menudo se ha detectado en el cuerpo humano. Por lo tanto, echemos un vistazo más completo a las siguientes cuatro enfermedades óseas raras.
1. Osteogénesis imperfecta (OI)
La OI o enfermedad de los huesos quebradizos es una enfermedad compleja, variada y rara. La característica principal de esta enfermedad es un esqueleto frágil, pero muchos otros sistemas del cuerpo también se ven afectados. La OI es causada por mutaciones (cambios) en genes que afectan la formación ósea, la resistencia de los huesos y otras estructuras de los tejidos. Esta enfermedad es un trastorno de por vida. La OI puede ocurrir en personas de todas las edades y razas. En los Estados Unidos, se estima que entre 25.000 y 50.000 personas desarrollan esta rara enfermedad ósea.
Las personas que han tenido OI a menudo tienen fracturas desde la infancia hasta la pubertad. La frecuencia suele disminuir al principio de la edad adulta, pero vuelve a aumentar más adelante en la vida. A menudo se observan problemas respiratorios, incluido el asma. Las características médicas y otros problemas incluyen:
- Deformidades y dolores óseos.
- Baja estatura.
- Columna curva.
- Baja densidad ósea.
- Articulaciones flojas, ligamentos flojos y músculos débiles.
- Las características del cráneo son distintas, incluido un cierre tardío de la corona y una circunferencia de la cabeza más grande de lo habitual.
- Dientes frágiles.
- Problemas respiratorios.
- Problemas de visión, como miopía.
- La piel se magulla con facilidad.
- Trastornos del corazón.
- Fatiga.
- Problemas cerebrales.
- Piel, vasos sanguíneos y órganos frágiles.
OI exhibe una amplia variación en apariencia y severidad. La gravedad se describió como leve, moderada y grave. Las formas más graves de OI pueden causar la muerte prematura.
2. Melorreostosis
Esta rara enfermedad de los huesos puede afectar tanto a mujeres como a hombres, también puede afectar a los huesos pero también a los tejidos blandos. Es un tipo de enfermedad progresiva y se caracteriza por el engrosamiento de la capa externa del hueso. A pesar de su estado benigno, puede contribuir al dolor y a una deformidad ósea significativa, y puede resultar en limitaciones funcionales.
La enfermedad suele aparecer en la infancia, a veces unos días después del nacimiento. De los afectados, el 50% desarrollará síntomas al cumplir 20 años. Aunque se desconoce la causa exacta, una teoría sostiene que esta condición es causada por anomalías de los nervios sensoriales del esclerotomo.
3. Cordoma
El cordoma es un tipo raro de cáncer de huesos, a menudo se presenta en el cráneo y la columna. Es parte de una familia de cánceres llamados sarcomas, que incluye cánceres de huesos, cartílagos, músculos y otros tejidos conectivos.
Se cree que esta rara enfermedad de los huesos surge de los restos de notocorda embrionaria , una estructura cartilaginosa que tiene forma de varilla y sirve de soporte en la formación de la columna. Las células de notocorda suelen estar presentes al nacer y se alojan en los huesos y el cráneo. En muy raras ocasiones estas células experimentan una transformación maligna que conduzca a la formación de cordomas.
El cordoma generalmente crece lentamente, pero es implacable y tiende a reaparecer después del tratamiento. Debido a que están cerca de la médula espinal, el tronco encefálico, los nervios y los vasos sanguíneos, son difíciles de tratar y requieren atención muy especializada.
4. Histiocitoma fibroso maligno (HFM)
El HFM es un tipo de sarcoma, que es una neoplasia maligna sin origen aparente, que surge de tejidos blandos y huesos. La HFM se considera una enfermedad ósea poco común. Esta enfermedad suele afectar a pacientes de 50 a 70 años, aunque puede aparecer a cualquier edad. Síntomas que se presentan, como ¿Es normal la pérdida de peso del bebé? ¿Cuando esto pasó? y puede haber fatiga en pacientes con enfermedad avanzada. Sin embargo, los síntomas que suelen presentarse son dolor, fiebre, escalofríos y sudores nocturnos. Los pacientes con esta enfermedad también suelen quejarse de una masa o bulto que aparece durante un período corto de tiempo que va desde semanas a meses.
