La adrenoleucodistrofia (ALD) es el término utilizado para describir varias afecciones hereditarias diferentes que afectan el sistema nervioso y las glándulas suprarrenales. Otros nombres de ALD son adrenomieloneuropatía, AMN y complejo de Schilder-Addison. Pero, ¿qué es realmente?
¿Qué les sucede a las personas con adrenoleucodistrofia (ALD)?
La adrenoleucodistrofia (ALD) pertenece a un grupo de trastornos cerebrales, llamados leucodistrofias, que dañan la mielina (la vaina cilíndrica que envuelve algunas fibras nerviosas) del sistema nervioso y la corteza suprarrenal.
La ALD es diferente de la adrenoleucodistrofia neonatal, que es una enfermedad del recién nacido y en las primeras etapas de desarrollo, que pertenece al grupo de trastornos de la biogénesis peroxisomal.
La función cerebral disminuirá a medida que la vaina de mielina sea despojada gradualmente de las células nerviosas del cerebro por esta enfermedad. La mielina funciona como un regulador de la forma en que los humanos piensan y controla el trabajo de los músculos del cuerpo. Sin esta funda, los nervios no pueden funcionar. En otras palabras, los nervios dejarán de enviar señales a los músculos y otros elementos de apoyo del sistema nervioso central sobre qué hacer.
Algunas personas afectadas por ALD tienen insuficiencia suprarrenal, lo que significa la falta de producción de ciertas hormonas (adrenalina y cortisol, por ejemplo) que causa anomalías en la presión arterial, la frecuencia cardíaca, el desarrollo sexual y la reproducción. Algunos de los pacientes con ALD experimentan una serie de problemas neurológicos graves que pueden afectar la función mental y provocar parálisis y reducción de la esperanza de vida.
¿Quién puede contraer adrenoleucodistrofia (ALD)?
La ALD es un trastorno genético recesivo ligado al cromosoma X causado por un defecto en el gen ABCD1 en el cromosoma X. Esta anomalía genética causa la formación de mutaciones en la proteína adrenoleucodistrofia (ALDP).
La adrenoleucodistrofia proteica (ALDP) ayuda a su cuerpo a descomponer los ácidos grasos de cadena muy larga (VLCFA). Cuando el cuerpo no puede producir suficiente ALDP, los ácidos grasos se acumulan en el cuerpo y dañan la vaina de mielina. Esta afección puede dañar la capa más externa de las células nerviosas espinales, el cerebro, las glándulas suprarrenales y los testículos.
La adrenoleucodistrofia no conoce fronteras raciales, étnicas o geográficas. Según informes de Health Line, según el Consorcio de Oncofertilidad, esta rara enfermedad afecta a 1 de cada 20 a 50 mil personas, especialmente a hombres, niños y adultos.
Las mujeres tienen dos cromosomas X. Si una mujer hereda una mutación del cromosoma X, todavía tiene un cromosoma X libre para ayudar a contrarrestar los efectos de la mutación. Por lo tanto, si una mujer tiene esta afección, es menos probable que muestre algún síntoma de la enfermedad, o que sea insignificante, si es que tiene alguno. Mientras tanto, los hombres solo tienen un cromosoma X. Esto significa que tanto los niños como los adultos carecen del efecto protector del cromosoma X adicional, lo que los hace más susceptibles (si heredan la mutación del gen ALD).
Signos y síntomas de adrenoleucodistrofia (ALD)
En ninos
La forma más dañina de ALD es la ALD infantil, que generalmente comienza a desarrollarse entre los 4 y los 8 años de edad. Un niño sano y normal puede presentar inicialmente problemas de conducta, como el autoaislamiento o la dificultad para concentrarse. Gradualmente, a medida que la enfermedad corroe el cerebro, los síntomas visibles comenzarán a empeorar, incluyendo dificultad para tragar, dificultad para entender el lenguaje, ceguera y pérdida de audición, espasmos musculares, pérdida del control de los músculos del cuerpo, pérdida progresiva de la función intelectual del cerebro, deterioro motor, ojos cruzados, demencia progresiva, hasta coma.
En adolescentes
La ALD en los adolescentes comienza a la edad de 11 a 21 años, con los mismos síntomas, pero el desarrollo de los síntomas es un poco más lento que la ALD en los niños.
En adultos
La adrenomieloneuropatía, la versión para adultos de la ALD, comienza entre los 20 y los 50 años y se caracteriza por dificultad para caminar, debilidad progresiva y rigidez de las piernas (paraparesia), pérdida de coordinación del movimiento muscular, exceso de masa muscular (hipertonía), dificultad para hablar. (disartria), convulsiones, deficiencia suprarrenal, dificultad para concentrarse y recordar la percepción visual y pérdida de la visión. Estos síntomas se desarrollarán durante varias décadas, más lentamente que la ALD. Los síntomas de la ALD en adultos pueden ser similares a los de la esquizofrenia y la demencia.
Este deterioro ocurrirá de manera implacable y puede conducir a una parálisis permanente, generalmente dentro de los 2 a 5 años posteriores al diagnóstico inicial, hasta la muerte. La muerte por ALD generalmente ocurre dentro de 1 a 10 años después del inicio de los síntomas.
¿Se puede curar la adrenoleucodistrofia (ALD)?
La adrenoleucodistrofia es una enfermedad de por vida. Esto significa que la enfermedad no se puede curar (hasta donde llega la investigación médica), pero los médicos pueden ralentizar la gravedad de los síntomas.
La terapia hormonal puede salvar vidas. La función anormal de las glándulas suprarrenales se puede tratar con terapia de reemplazo de corticosteroides. La terapia con esteroides se puede usar para tratar la enfermedad de Addison (insuficiencia suprarrenal). No existe un método específico para tratar otros tipos de ALD. Las personas con ALD pueden recibir atención sintomática (manejo de síntomas) y de apoyo, que incluye fisioterapia, apoyo psicológico y educación especial.
¿El aceite de lorenzo es eficaz como tratamiento alternativo de la adrenoleucodistrofia (ALD)?
Estudios recientes han demostrado que una mezcla de ácido oleico y ácido erúcico, conocida como aceite de Lorenzo, administrada a niños con ALD antes de la aparición de los síntomas puede prevenir o retrasar la progresión de la enfermedad. No se sabe si el aceite de lorenzo se puede usar para controlar la adrenomieloneuropatía (versión para adultos de ALD). Además, se ha demostrado que el aceite de Lorenzo no tiene ningún efecto en los niños con ALD que ya muestran síntomas.
Se ha demostrado que el trasplante de médula ósea tiene éxito en personas con adrenoleucodistrofia (ALD) en etapa temprana. Sin embargo, este procedimiento conlleva un riesgo de muerte y no se recomienda para aquellos con ALD aguda o grave, aquellos con inicio de síntomas en la edad adulta o en casos neonatales.
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