¿Has oído hablar de la enfermedad del chico burbuja? Puede sonar como una marca de goma de mascar sin la palabra "enfermedad". Sin embargo, debe saber que este es uno de los nombres de las enfermedades del sistema inmunológico y puede amenazar la vida de quien la padece. Echa un vistazo a las siguientes reseñas sobre la enfermedad del niño burbuja.
¿Qué es la enfermedad del chico burbuja?
Esta enfermedad en realidad tiene el nombre de inmunodeficiencia combinada grave (SCID). Representa un grupo de defectos de nacimiento raros y fatales que resultan de una respuesta del sistema inmunológico demasiado débil o ausente en el cuerpo.
Sin embargo, esta enfermedad se conoce mejor como enfermedad del niño burbuja porque tiende a ocurrir en bebés varones. Al nacer, el bebé debe pasar su vida en aislamiento libre de gérmenes (burbujas estériles).
Esta enfermedad ocurre porque el sistema inmunológico no puede proteger al cuerpo de infecciones virales, bacterianas y fúngicas. Sin un sistema inmunológico funcional, los pacientes con SCID son susceptibles a infecciones repetidas, como neumonía, meningitis y varicela. Los pacientes pueden morir incluso antes de la edad de uno o dos años si no reciben el tratamiento adecuado.
Causas de la enfermedad del chico burbuja
La causa de la SCID depende de diferentes condiciones genéticas. Aquí hay cuatro causas de SCID, a saber:
- Según los informes del NCBI, la mitad de los casos de SCID se heredan del cromosoma X de la madre. Estos cromosomas se dañan, lo que impide el desarrollo de linfocitos T, que desempeñan un papel en la activación y regulación de otras células del sistema inmunológico.
- La deficiencia de la enzima adenosina desaminasa (ADA) hace que las células linfoides no maduren adecuadamente, lo que hace que el sistema inmunológico esté por debajo de los niveles normales y se vuelva muy débil. El cuerpo necesita esta enzima para eliminar las toxinas del cuerpo. Sin esta enzima, las toxinas pueden propagarse y matar a los linfocitos.
- Deficiencia de nucleósido de purina fosforilasa que también es el resultado de un problema con la enzima ADA, que se caracteriza por trastornos neurológicos.
- Falta de moléculas MHC de clase II, que son proteínas especiales que se encuentran en la superficie de las células y juegan un papel importante en el trasplante de médula ósea. Esto hace que el sistema inmunológico se vea comprometido.
Síntomas de la enfermedad del chico burbuja
Según los informes de Medicine Net, por lo general los bebés de tres meses tienden a experimentar aftas o dermatitis del pañal que no se cura. También podría ser que la afección continúe debilitándose debido a la diarrea crónica, por lo que el bebé puede dejar de crecer y perder peso. Algunos niños desarrollan otras enfermedades graves como neumonía, hepatitis, intoxicación de la sangre.
El virus, que es inofensivo en los bebés normales, puede ser muy peligroso en los bebés con SCID. Por ejemplo, virus Varicela zóster causas de la varicela que pueden desencadenar infecciones graves en los pulmones y el cerebro en bebés con SCID.
Tratamiento de la enfermedad del chico burbuja
Reportado por WebMD, dr. Ewelina Mamcarz, investigadora principal y miembro del Departamento de Trasplante de Médula Ósea en St. Jude Children's Research Hospital dice que después de décadas, la investigación está comenzando a encontrar una cura para la enfermedad. Seis de los siete bebés que fueron tratados con terapia genética durante cuatro a seis semanas ahora están fuera del hospital de forma ambulatoria. Solo hay un bebé que todavía está esperando el proceso de construcción de su sistema inmunológico.
Esta terapia génica prioriza la curación del cromosoma X dañado. Los hallazgos hasta ahora indican que este efecto durará toda la vida, por lo que el tratamiento es suficiente para realizarse una vez, no repetidamente. Esta terapia se realiza utilizando el virus del VIH que ha sido modificado para transportar nuevo material genético que cambiará la composición genética de la médula ósea dañada.
Sin embargo, esto solo no es suficiente. Para preparar la médula espinal para los cambios genéticos, al bebé se le administra el fármaco de quimioterapia busulfán. La administración de medicamentos de quimioterapia se realiza mediante un dispositivo de infusión que está regulado por una computadora de modo que la dosificación adecuada sea solo para prepararse para la introducción de cambios genéticos y nada más.
Hasta ahora, los investigadores todavía están monitoreando a estos bebés para ver si permanecen estables y no experimentan efectos secundarios del tratamiento. Los investigadores también quieren saber cómo responde el cuerpo del bebé a la inmunización. Sin embargo, en los hallazgos hasta ahora, los investigadores son bastante optimistas de que este tratamiento proporcione resultados permanentes.
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