Hay cientos de enfermedades que entran en la categoría de enfermedades raras. En general, una nueva enfermedad se considera rara si el número de casos encontrados es inferior a 1 por cada 2000 personas en una población. La enfermedad de Batten es una enfermedad muy rara. Se informa que esta condición ocurre en aproximadamente 2 a 4 de cada 100,000 personas en los Estados Unidos.
Hasta ahora no ha habido un informe detallado sobre el número de casos de enfermedad de Batten en Indonesia. Sin embargo, aquí tiene todo lo que necesita saber sobre la enfermedad de Batten.
¿Qué es la enfermedad de Batten?
La enfermedad de Batten es un trastorno congénito fatal del sistema nervioso que ataca el sistema motor del cuerpo. Los síntomas suelen comenzar en la niñez. Esta condición también se conoce como enfermedad de Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten o CLN3 Juvenile.
La enfermedad de Batten es la forma más común de un grupo de trastornos llamados lipofuscinosis ceroides neuronales o NCL. La NCL se caracteriza por una acumulación anormal de ciertas sustancias grasas y granulares en las células nerviosas del cerebro y otros tejidos corporales debido a mutaciones genéticas. En pocas palabras, ciertas mutaciones genéticas en el cuerpo de un niño interfieren con la capacidad de las células del cuerpo para deshacerse de los desechos tóxicos. Esto puede causar el encogimiento de ciertas áreas del cerebro y causar una variedad de síntomas físicos y neurológicos.
La enfermedad de Batten es una de las principales causas de muerte prematura en niños y adultos. Esta enfermedad se encuentra más comúnmente en personas de ascendencia nórdica o escandinava.
¿Qué causa la enfermedad de Batten?
La enfermedad de Batten es una enfermedad autosómica recesiva. Es decir, la mutación genética que causa esta enfermedad puede transmitirse de padres a hijos. Un niño nacido de padres que ambos portan mutaciones en el gen que causa la enfermedad tiene un 25% de posibilidades de desarrollar la enfermedad.
La enfermedad fue reconocida inicialmente en 1903 por el Dr. Frederik Batten, y no fue hasta 1995 que se identificó el primer gen que causa la NCL. Desde entonces, se ha descubierto que más de 400 mutaciones en 13 genes diferentes causan diversas formas de enfermedad NCL.
Nuestras células contienen miles de genes alineados a lo largo de los cromosomas. Las células humanas contienen 23 pares de cromosomas, para un total de 46 pares. La mayoría de los genes controlan la fabricación de al menos una proteína. Estas proteínas tienen diferentes funciones e incluyen enzimas que actúan para acelerar las reacciones químicas moleculares. La NCL es causada por mutaciones genéticas anormales. Como resultado, las células no funcionan correctamente para producir las proteínas necesarias, lo que conduce al desarrollo de los síntomas asociados con esta enfermedad.
¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Batten?
Los síntomas de la enfermedad de Batten se caracterizan por una neurodegeneración progresiva que suele manifestarse entre los 5 y los 15 años de edad. Los síntomas generalmente comienzan con una rápida pérdida de la visión. Los niños y adolescentes que se ven afectados por esta enfermedad a menudo experimentan ceguera total a la edad de 10 años.
Los niños que tienen esta enfermedad también experimentan problemas con el habla y la comunicación, deterioro cognitivo, cambios de comportamiento y deterioro motor. A menudo tienen dificultad para caminar y fácilmente se caen o se paran de manera inestable debido a la dificultad para mantener el equilibrio. Los cambios frecuentes de comportamiento y personalidad incluyen alteraciones del estado de ánimo, ansiedad, síntomas psicóticos (como reír a carcajadas y / o lamentos sin motivo) y alucinaciones. Los trastornos del habla, como la tartamudez, también pueden ocurrir como un signo de esta enfermedad.
En algunos niños, los primeros síntomas pueden caracterizarse por convulsiones episódicas (recaídas) y pérdida de capacidades físicas y mentales previamente adquiridas. Esto significa que el niño experimenta un revés en su desarrollo. Con la edad, las convulsiones en los niños empeoran, los signos de demencia se hacen evidentes y aparecen problemas motores similares a los de la enfermedad de Parkinson en los ancianos. Otros síntomas que son comunes desde finales de la adolescencia hasta principios de la edad adulta incluyen espasmos y espasmos musculares que causan debilidad o parálisis de manos y pies e insomnio.
En la mayoría de los casos, el deterioro del trabajo nervioso y mental como resultado de esta enfermedad hace que la persona se quede indefensa en la cama y no pueda comunicarse fácilmente. En última instancia, esta afección puede provocar complicaciones potencialmente mortales entre los veinte y los treinta años. Debido a que las mutaciones genéticas que causan esta afección varían ampliamente, los síntomas de la enfermedad de Batten también pueden variar mucho de una persona a otra.
¿Existe una cura para la enfermedad de Batten?
Actualmente no existe una cura disponible para curar la enfermedad de Batten. Sin embargo, esta afección se puede controlar con una terapia especial para ayudar a mantener la calidad de vida de los niños y sus familias.
La FDA, la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos, ha aprobado la alfa cerliponasa como tratamiento para retrasar la pérdida de la capacidad para caminar en niños de 3 años o más. A veces, las convulsiones se pueden reducir o controlar con medicamentos anticonvulsivos, y los síntomas de otros problemas médicos se pueden tratar de acuerdo con la afección cuando surjan. La fisioterapia también puede ayudar a los pacientes a mantener la función corporal durante el mayor tiempo posible.
Varios informes han encontrado que la progresión de la enfermedad se puede ralentizar tomando vitaminas C y E y una dieta baja en vitamina A. Sin embargo, el tratamiento no previene el desenlace fatal de la enfermedad. Investigadores de todo el mundo todavía están buscando tratamientos efectivos para la enfermedad de Batten.
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