La talasemia es un trastorno sanguíneo hereditario que hace que su cuerpo tenga menos hemoglobina de lo normal. Por lo general, esta afección no se puede prevenir, pero es posible que necesite una prueba de talasemia para controlar los síntomas. ¿Cómo confirmar la presencia de talasemia? Para saber más sobre el examen de talasemia, vea la siguiente explicación, ¡OK!
Pruebas para diagnosticar la talasemia
La talasemia moderada y grave generalmente se diagnostica en la infancia porque los síntomas generalmente aparecen durante los primeros dos años de vida de un niño.
Mientras tanto, las personas con talasemia leve pueden ser diagnosticadas después de un análisis de sangre de rutina que muestra que tienen anemia.
Los médicos pueden sospechar talasemia si una persona está anémica y pertenece a un grupo étnico con alto riesgo de desarrollar talasemia.
Las siguientes son algunas pruebas de laboratorio que pueden detectar y diagnosticar la talasemia.
1. Análisis de sangre completo
Hemograma completo o hemograma completo (CBC) es una prueba para verificar o evaluar las células en la sangre.
Una parte de la prueba determina la cantidad de glóbulos rojos y la cantidad de hemoglobina que contienen.
Durante el examen de los glóbulos rojos, el tamaño y la forma de los glóbulos rojos se observan como índice de glóbulos rojos.
Medición del tamaño de los glóbulos rojos, también conocida como volumen corpuscular medio (MCV), se utiliza a menudo como la primera indicación de talasemia.
Si el resultado de MCV es bajo y la causa no es la deficiencia de hierro, la causa es la talasemia.
2. Frotis de sangre
Frotis de sangre es una muestra de sangre que se analiza en un portaobjetos de laboratorio especialmente tratado.
En este examen, el personal del laboratorio realizará un examen con un microscopio para ver el tamaño, la forma y la cantidad de varios tipos de células sanguíneas.
En personas con talasemia, los resultados del examen mostrarán glóbulos rojos más pequeños de lo normal. También pueden aparecer glóbulos rojos, como:
- más pálido de lo normal,
- tienen varios tamaños y formas,
- distribución desigual de la hemoglobina, y
- tener un núcleo.
3. Observación de hierro
Esta prueba mide varios aspectos del almacenamiento y uso de hierro en el cuerpo.
Las observaciones de hierro están destinadas a ayudar a determinar si la deficiencia de hierro es la causa de la anemia de una persona.
Tenga en cuenta que la Clínica Cleveland afirma que la deficiencia de hierro no es la causa de la anemia en las personas con talasemia.
Esta prueba también se puede utilizar para ayudar a controlar el nivel de sobrecarga de hierro en una persona con talasemia.
4. Examen de electroforesis de hemoglobina
Esta prueba evalúa el tipo y la cantidad relativa de hemoglobina presente en los glóbulos rojos. Esta prueba también se puede usar para buscar un tipo anormal de hemoglobina.
No solo eso, la electroforesis de hemoglobina también se puede utilizar como una herramienta para examinar y diagnosticar la beta talasemia, un tipo de talasemia.
Esta prueba se utiliza para detectar hemoglobina en recién nacidos y para detectar a los padres con alto riesgo de anomalías en la hemoglobina.
5. Examen genético familiar
La talasemia es una enfermedad que se transmite de padres a hijos a través de los genes. Por lo tanto, es posible que se necesiten estudios o exámenes genéticos familiares para diagnosticar la talasemia.
Este estudio puede implicar la obtención de antecedentes médicos familiares y análisis de sangre de los miembros de la familia.
La prueba mostrará si algún miembro de la familia ha perdido o cambiado el gen de la hemoglobina.
6. Prueba prenatal
Si usted o su pareja son portadores del gen de la talasemia, es posible que sea necesario hacerse una prueba prenatal.
Este examen se puede realizar antes de que nazca el bebé para determinar si tiene talasemia y qué tan grave es la enfermedad.
Citado de la Clínica Mayo, el examen a continuación se puede utilizar para diagnosticar la talasemia en el feto.
- Muestreo de vellosidades coriónicas que generalmente se realiza alrededor de las 11 semanas de embarazo. Esta prueba consiste en extraer una pequeña porción de la placenta.
- La amniocentesis generalmente se realiza alrededor de las 16 semanas de gestación. Esta prueba usa una muestra del líquido que rodea al feto.
Hacer frente a la talasemia en usted o en su hijo puede ser abrumador. Por lo tanto, no dude en pedir ayuda a su médico o profesional de la salud.
Llame a su médico de inmediato si usted o su hijo tienen síntomas de talasemia. El médico le proporcionará la solución adecuada según su estado.
También puede unirse a un grupo de apoyo que pueda escuchar las quejas como persona con talasemia.
