Las madres realmente deben cuidar su embarazo para que el bebé nazca sano. Sin embargo, a veces algunos bebés pueden nacer con una anomalía cromosómica cuya causa se desconoce. En realidad, existe una manera de averiguar si el bebé en el útero tiene una anomalía cromosómica o no, lo cual se realiza antes de que nazca el bebé.
¿Qué es una anomalía cromosómica?
Antes de discutir cómo detectarlo, lo que debe hacerse para saber si un bebé tiene cromosomas o no, primero debemos saber qué es una anomalía cromosómica.
Las anomalías cromosómicas ocurren cuando hay un defecto en los cromosomas o en la composición genética de los cromosomas del bebé en el útero. Esta anomalía cromosómica puede ser en forma de material adicional que puede estar adherido al cromosoma o la presencia de parte o la totalidad del cromosoma faltante, o un cromosoma defectuoso.
Cualquier adición o supresión de material cromosómico puede interferir con el desarrollo y la función normales del cuerpo del bebé. Entonces, hay muchos tipos diferentes causados por esta anomalía cromosómica. Por ejemplo, el síndrome de Down tiene tres cromosomas número 21 o el síndrome de Edward tiene un cromosoma número 18 adicional y muchos más.
¿Cómo detectar anomalías cromosómicas?
Se pueden realizar varias pruebas para detectar anomalías cromosómicas durante el embarazo, que incluyen:
Amniocentesis
La amniocentesis es una prueba que se realiza para diagnosticar anomalías cromosómicas y defectos del tubo neural, como la espina bífida. La amniocentesis se realiza tomando una muestra del líquido amniótico que rodea al feto.
La amniocentesis generalmente la realizan mujeres embarazadas que tienen un alto riesgo de anomalías cromosómicas entre las semanas 15 y 20 de gestación (segundo trimestre), pero se puede realizar en cualquier momento durante el embarazo. Las mujeres embarazadas que tienen un alto riesgo de tener anomalías cromosómicas, entre otras, son aquellas que darán a luz a partir de los 35 años o que se hayan sometido a una prueba de detección de anomalías en el suero materno.
La amniocentesis se realiza insertando una aguja a través del abdomen de la madre en el saco amniótico del bebé en el útero para obtener una muestra del líquido amniótico del bebé. Ayudar ultrasonido necesario para guiar la inserción y extracción de la aguja. Luego, se extraen aproximadamente tres cucharadas de líquido amniótico a través de la aguja. Estas células del líquido amniótico se utilizan luego para pruebas genéticas en el laboratorio. Los resultados generalmente aparecerán en aproximadamente 10 días a 2 semanas, dependiendo de cada laboratorio. El riesgo de aborto espontáneo después de la amniocentesis es de 1/500 a 1/1000 embarazos.
Las mujeres que están embarazadas de mellizos necesitan que se les extraiga una muestra del líquido amniótico de cada bebé para estudiar a cada bebé. Esto depende de la posición del bebé y la placenta, la cantidad de líquido y la anatomía de la mujer, porque a veces no se puede realizar la amniocentesis. Tenga en cuenta que el líquido amniótico contiene células del bebé que contienen información genética.
Muestreo de vellosidades coriónicas (CVS)
Mientras que la amniocentesis implica tomar una muestra del líquido amniótico, la CVS implica tomar una muestra de tejido placentario. El tejido de la placenta tiene el mismo material genético que el del feto, por lo que puede analizarse para detectar anomalías cromosómicas y otros problemas genéticos. Sin embargo, CVS no puede realizar pruebas para detectar defectos abiertos del tubo neural. Por lo tanto, las mujeres embarazadas que se han sometido a una prueba de CVS también pueden necesitar un análisis de sangre en el segundo trimestre para determinar el riesgo de defectos del tubo neural porque la CVS no puede proporcionar los resultados de la prueba.
La CVS generalmente se realiza en mujeres embarazadas que tienen riesgo de anomalías cromosómicas o que tienen antecedentes de defectos genéticos. La CVS se puede realizar a la edad gestacional entre las 10 y 13 semanas (primer trimestre). Sin embargo, CVS puede aumentar el riesgo de aborto espontáneo entre 1/250 y 1/300.
La CVS se realiza insertando un pequeño tubo (catéter) a través de la vagina o el cuello uterino (elija uno) en la placenta. La entrada y salida de este pequeño tubo también está guiada por ultrasonido. Luego, se extrae un pequeño trozo de tejido placentario y se envía a un laboratorio para realizar pruebas genéticas. Los resultados de CVS generalmente se obtienen en aproximadamente 10 días a 2 semanas, dependiendo de cada laboratorio.
Las mujeres embarazadas de gemelos suelen requerir una muestra de cada placenta, pero esto no siempre es posible debido a la dificultad del procedimiento y la posición de las placentas. Algunas mujeres embarazadas tienen prohibido someterse a este procedimiento, como las mujeres embarazadas con una infección vaginal activa (por ejemplo, herpes o gonorrea). Las mujeres embarazadas que no obtienen resultados precisos después de someterse a este procedimiento pueden requerir una amniocentesis como seguimiento. Es posible que se obtengan resultados incompletos o no concluyentes porque el médico puede tomar una muestra que no tiene suficiente tejido para crecer en el laboratorio.
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